儿童原发性肾上腺皮质癌(primary adrenocortical carcinoma，PACC)是一种起源于肾上腺皮质的罕见恶性肿瘤，占所有儿童恶性肿瘤的0.2%^[1-2]。PACC恶性程度高，侵袭性强，预后差，误诊率高，早期诊断治疗可改善预后^[3]。笔者回顾性分析7例PACC患儿的临床及CT资料并总结其特点，旨在提高临床医师对该病的诊断准确率。

1 资料与方法 1.1 一般资料

回顾性收集我院2017年5月至2022年8月经病理证实的7例PACC患儿，其中，男3例，女4例；年龄9个月至8岁1个月，＜5岁5例(71.4%)。均为单侧发病，位于左侧肾上腺3例，右侧肾上腺4例。临床症状：阴茎增大2例，阴毛早现3例，面部多毛、痤疮3例(1例伴乏力、烦躁、暴躁、性格改变)，阴蒂肥大2例；腹部不适、腹痛2例(1例伴单侧肢体肌力及肌张力减低)。7例患儿血压均正常。激素水平：促肾上腺皮质激素升高1例，降低2例，正常2例；皮质醇正常5例；24 h尿游离皮质醇升高2例；乳酸脱氢酶升高5例；17-羟基孕酮升高2例，正常2例；睾酮升高1例，正常4例，孕酮正常5例；硫酸脱氢表雄酮升高2例，其中1例 > 10 mg/L，正常1例；血清神经元特异性烯醇化酶略升高4例；胰岛素样生长因子正常3例。5例行左手腕骨X线检查，示性早熟3例，骨龄正常2例。行单纯手术切除3例，行手术切除及化疗4例。随访时间3个月至5年，1例于术后6个月复发，后行化疗，复发灶逐渐减小；余6例未见复发及转移。

1.2 仪器与方法

7例均行CT平扫及增强扫描。检查前禁食 > 4 h，不能配合检查的患儿给予口服10%水合氯醛(剂量0.5 mL/kg体质量)镇静。使用Philips 256极速CT扫描仪，扫描参数：100~120 kV，100~150 mA，层厚5 mm，行常规CT平扫及3期增强扫描。采用高压注射器以流率0.8~2.0 mL/s自肘静脉注入非离子型对比剂碘海醇(碘浓度300 mg/mL)，剂量1.5~2.0 mL/kg体质量，于注射后23~25、55~60 s分别行CT动脉期、静脉期增强扫描，2~10 min行延迟期扫描。

1.3 图像分析

原始图像先行1.0 mm薄层重建，再行MPR、MIP、VR等图像后处理。由2名高年资诊断医师对图像进行分析，重点观察肿瘤位置、大小、形态、边界、密度、强化方式，以及有无血管瘤栓、周围组织侵犯、远处转移等，意见不一致时经双方讨论后达成一致意见。

2 结果 2.1 CT表现

① 形态、大小及边界：5例肿瘤呈类圆形，2例呈分叶状(图 1)，最大径5.2~15.9 cm，3例边缘毛糙、模糊，与周围组织分界不清，周围脂肪间隙内见条索状渗出。②密度：肿瘤均呈囊实性，内见不同程度坏死囊变，均未见明显出血灶，其中1例呈假性厚壁囊肿，内部边缘见壁结节样凸起(图 2)，4例肿瘤边缘及内部见钙化(图 1a，图 3)。③强化方式、有无瘤栓：肿瘤均呈明显不均匀强化，3期扫描强化范围逐渐增大，呈渐进性(图 4)，6例肿瘤内部见多发条状、线状新生血管，肿瘤内部坏死囊变区未见强化。④周围组织侵犯、受压移位及远处转移情况：患侧正常肾上腺结构均未见显示。4例发生于右侧者推挤肝脏、右肾及下腔静脉；3例发生于左侧者均推挤胰腺尾部、脾脏及左肾。2例伴下腔静脉瘤栓(图 1c)，1例伴肠系膜多发肿大淋巴结。7例CT检查均未发现肝、肺转移。

2.2 病理结果及免疫组化

PACC镜下肿瘤细胞呈弥漫排列、实性片状分布，部分细胞胞浆透明，与胞浆嗜酸性细胞交错分布，细胞异型性明显，可见较多瘤巨细胞，肿瘤细胞间富含薄壁小血管，局部侵犯包膜，部分可见被膜血管内瘤栓。免疫组化以神经胶质纤维酸性蛋白(Syn)及波形蛋白(Vimentin)表达率最高，7例Syn、6例Vimentin、5例Melan-A、5例Inhibin-α阳性，7例CgA、6例S100、5例CK、4例EMA阴性，P53为20%~90%，Ki-67为10%~70%。

3 讨论

儿童PACC是罕见的内分泌恶性肿瘤，好发于0~5岁儿童，发病率低，每千万儿童中每年新增2~3例^[4-5]，女性发病率高于男性，本组＜5岁的患儿5例(71.4%)，男女比例3∶4，与文献^[6-7]报道相符。多单侧发病，双侧罕见。该病发病机制尚不明确，可能与部分遗传性疾病，如Beck-Wiedemann综合征、Li-Fraumeni综合征等相关致病基因关系密切^[8]。大多数儿童PACC具有内分泌功能，以阴茎增大、阴毛早现、阴蒂肥大、面部痤疮及多毛等男性化、性早熟表现最常见，本组功能性PACC 5例(71.4%)。无功能PACC多以腹部不适、腹痛、发热、消瘦、贫血等非特异性临床表现就诊，本组2例以腹痛、腹部不适就诊。

PACC恶性程度高，生长迅速，发现时肿瘤体积多较大，并推挤周围组织、器官。肿瘤大小是区分肾上腺良恶性病变的重要因素，当肿瘤直径 > 4 cm时，恶性可能性为70%；直径 > 6 cm时，恶性可能性增至85%^[9]。本组瘤体最大径均 > 4 cm，平均最大径约7.6 cm，均具有高度恶性倾向。PACC具有包膜，呈膨胀性生长，瘤体多呈类圆形，边界较清晰，当肿瘤细胞在各个方向的生长速度不一致时，肿瘤呈不规则形或分叶状^[10]。本组呈类圆形5例，分叶状2例。PACC侵袭性强，易突破包膜，与周围组织粘连、分界不清，当瘤体包膜不完整，边缘毛糙、周围脂肪间隙模糊或消失时，提示肿瘤侵犯邻近组织。本组3例瘤体突破包膜生长，边缘模糊，其中1例瘤体巨大，上缘与肝脏分界不清，内侧推挤下腔静脉及肾静脉，下缘紧贴肾上极，邻近肾皮质变薄、毛糙，术中证实肿瘤侵犯邻近肝肾组织，相邻下腔静脉及肾静脉管壁瘤化严重，并可见受侵肝表面多发细小血管滋养瘤体。另2例CT示包膜完整、边界清晰，术中见瘤体与周围组织粘连明显。

PACC密度不均匀，可伴出血、坏死及钙化等。肿瘤坏死形态各异，可分为结节型、瘢痕型、假囊肿型、不规则型及混合型^[9]，以不规则型最多见。结节型是瘤体内部见数个类圆形低密度坏死灶；假囊肿型是肿瘤内细胞彻底坏死后形成，囊壁不规则且厚薄不均，部分可见附壁结节^[3]。本组肿瘤内均可见不同程度坏死囊变，上述几种类型均可见到，其中结节型1例，假性厚壁囊肿型1例，并可见附壁结节及片絮状软组织影漂浮。有文献报道，钙化是PACC的典型表现，发生率约30%^[11-12]，多为点状、针尖状等^[13]。本组钙化4例(57.1%)，发生率明显高于文献报道，考虑与样本量偏小有关。4例中，点状及针尖状钙化3例，蛋壳样钙化及多发粗条状、斑片状钙化1例。本组均未见合并出血。增强多期扫描肿瘤呈明显不均匀渐进性强化，部分瘤体于动脉期见多发迂曲走行肿瘤血管，坏死囊变及钙化不强化，坏死不彻底区域于延迟期逐渐强化。CT增强扫描可观察PACC对周围血管的侵犯情况及有无血管瘤栓形成，本组2例下腔静脉瘤栓，均在术中得到证实。

儿童PACC应与神经母细胞瘤、肾上腺腺瘤及嗜铬细胞瘤等鉴别：①神经母细胞瘤，多发生于4岁以下儿童，男性发病率高于女性^[14]，瘤体较大，常跨越中线生长，并可见多发散在沙砾状及小片状钙化，伸入椎间孔及椎管，周围可见淋巴结转移，尿香草基杏仁酸阳性有助于鉴别；神经母细胞瘤临床症状多无特异性，而PACC多有性早熟表现。②肾上腺腺瘤，富含脂肪组织，CT平扫密度较低，钙化及坏死少见^[15]，体积一般较PACC小^[16]，但较大的腺瘤与边界清晰、密度均匀的PACC难以鉴别。③嗜铬细胞瘤，典型症状为阵发性高血压、头痛、心悸、多汗，实验室检查血尿中儿茶酚胺及其代谢产物浓度升高，大多数为良性肿瘤，仅10%为恶性^[17]。增强扫描早期即明显强化，坏死囊变范围较PACC小^[6]。PACC恶性程度高，呈明显渐进性强化。

综上所述，儿童PACC恶性程度高，预后差，术前准确诊断较困难。CT检查是术前评估儿童PACC的重要检查方法，还可用于术后监测有无复发及转移，结合临床表现及实验室检查，可提高诊断准确性。当临床上患儿有性早熟表现、CT检查发现肾上腺区囊实性不均质占位性病变时，应高度怀疑PACC。