先天性肌性斜颈（congenital muscular torticollis，CMT）和发育性髋关节异常（developmental dysplasia of the hip，DDH）是婴幼儿期最常见的两大骨骼肌肉系统先天性疾病。CMT是由于一侧胸锁乳突肌（sternocleidomastoid muscle，SCM）发生纤维化挛缩而导致头向患侧歪斜，下颌旋向健侧，颈部可触及包块，严重时可导致颜面部畸形甚至代偿性脊柱畸形。CMT若在出生后6个月内发现，可通过手法按摩、被动牵拉等方法获得得较好的治疗效果^[1-2]；但若超过1岁，则考虑手术治疗。DDH包含从髋关节不稳定到髋关节脱位的一系列病变^[2]，若及时干预，多数预后良好，甚至能获得完全正常的髋关节；若延误诊治，可发展为髋关节脱位，或成年后出现跛行和疼痛，甚至需全髋关节置换^[3-7]。由此可见，CMT与DDH的早期诊断和恰当治疗对患儿预后及生活质量至关重要。CMT和DDH的发病机制尚不明确，但两者具有一定的共存比例^{[2, 8-14]}。鉴于在共存关系中常通过诊断某一疾病而发起对另一疾病的研究^[14]，因此，可从临床表现较明显的CMT评估易被忽视的DDH。现回顾性分析我院2016年8月至2017年5月176例确诊为CMT患儿的超声和临床相关资料，以探讨超声对CMT与DDH的诊断价值。

本组176例，剔除骨性斜颈、眼性斜颈及神经发育异常引起的斜颈，年龄3~165 d，平均（74.53±50.20）d；左侧73例（男46例，女27例），右侧103例（男61例，女42例）；非肿块型98例，肿块型78例。176例均完整随访。

采用Siemens Acuson S2000超声诊断仪，高频线阵探头，频率4~9 MHz。超声检查均由具有5年以上工作经验的超声诊断医师完成。记录首次超声检查时双侧SCM厚度，计算双侧SCM厚度差值及厚度比率。应用Graf方法^[15]测量基线、骨顶线及软骨顶线构成的骨顶角（α角）及软骨顶角（β角），并结合年龄对髋关节进行超声分型（表 1）。将患儿分成2组：合并DDH者为CMT+DDH组，不合并DDH者为CMT组，并对超声及临床相关资料进行分析。

表 1

表 1 Graf法髋关节超声分型

表 1 Graf法髋关节超声分型 分型 α角（°) β角（°) 年龄 Ⅰ ≥60 ≤55（Ⅰa）；>55（Ⅰb） 任何年龄 Ⅱa 50~59 55~77 < 12周 Ⅱb 50~59 55~77 ≥12周 Ⅱc 43~49 ≤77 任何年龄 D 43~49 > 77 任何年龄 Ⅲ < 43或无法测量 无需测量 任何年龄 Ⅳ < 43或无法测量 无需测量 任何年龄

应用SPSS 19.0统计软件进行数据处理，计量资料以x±s表示，组间比较采用独立样本t检验，计数资料采用χ²检验。绘制ROC曲线，定义双侧SCM厚度差值与双侧SCM厚度比率的临界值。以P < 0.05为差异有统计学意义。

176例CMT中，合并DDH 20例，占11.4%；其中男12例，女8例，男女构成比差异无统计学意义（χ²=0.06，P=0.938）。

20例CMT合并DDH中，左侧DDH 8例，右侧DDH 6例，双侧DDH 6例。20例40髋中，Ⅰ型14髋（35.0%）（图 1）、Ⅱa型17髋（42.5%）（图 2）、Ⅱb型5髋（12.5%）（图 3）、Ⅱc型1髋（2.5%）（图 4）、Ⅲ型2髋（5.0%）（图 5）、Ⅳ型1髋（2.5%）（图 6）。

图 1

图 1 女，31 d，右髋α=62°，β=57°，GrafⅠb型，骨顶缘锐利，软骨顶很好地覆盖股骨头，属于正常髋关节

图 2

图 2 男，20 d，右髋α=55°，β=71°，GrafⅡa型，骨顶缘稍圆钝，软骨顶仍覆盖股骨头，属于未成熟型髋关节

图 3

图 3 男，90 d，左髋α=56°，β=71°：GrafⅡb型，骨顶缘稍圆钝，软骨顶仍覆盖股骨头

图 4

图 4 女，20 d，左髋α=49°，β=75°，GrafⅡc型，骨顶缘扁平，软骨顶仍覆盖股骨头

图 5

图 5 男，48 d，左髋α=40°，β无法测量，GrafⅢ型，骨顶缘扁平，股骨头脱位，软骨顶向上翻转

图 6

图 6 女，71 d，左髋α=30°，β无法测量，GrafⅣ型，骨顶缘扁平，软骨顶被脱位的股骨头推向下方

20例CMT合并DDH中，左侧CMT伴DDH者11例（图 7），其中左髋DDH 6例，右髋DDH 1例，双髋DDH 4例；右侧CMT伴DDH者9例（图 8），其中左髋DDH 2例，右髋DDH 5例，双髋DDH 2例。CMT与DDH损害方向在同侧11例，对侧3例，双侧6例，CMT与合并的DDH方向无关（χ²=0.900，P=0.638）。

图 7

图 7 男，56 d，左侧先天性肌性斜颈（CMT）（肿块型）声像图：左侧胸锁乳突肌（SCM）见梭型低回声团，大小24 mm×11 mm，肌纹理紊乱，内回声不均匀，可见点状血流信号

图 8

图 8 男，62 d，右侧CMT（非肿块型）声像图，右侧SCM厚约8.2 mm，肌纹理模糊，内回声增强

双侧SCM厚度差值和双侧SCM厚度比率（表 2）CMT+DDH组双侧SCM厚度差值和厚度比率均明显高于CMT组（均P < 0.05）。

表 2

表 2 CMT+DDH组与CMT组双侧SCM厚度差值及比率的比较（x ±s）

表 2 CMT+DDH组与CMT组双侧SCM厚度差值及比率的比较（x ±s） 组别 例数 双侧SCM厚度差值(cm) 双侧SCM厚度比率(%) CMT+DDH组 20 0.64 ± 0.33 2.40 ± 0.96 CMT组 156 0.49 ± 0.29 1.92 ± 0.58 P值 0.035 0.038 注：CMT，先天性肌性斜颈；DDH，发育性髋关节异常；SCM，胸锁乳突肌。

以敏感度为纵坐标，1-特异度为横坐标，分别绘制双侧SCM厚度差绝对值与SCM比率的ROC曲线，分别以双侧厚度差值≥0.74 cm和双侧厚度比率≥0.24为临界值，预测DDH的敏感度分别为50.0%和45.0%，特异度分别为77.6%和83.3%（图 9，10）。

图 9

图 9 SCM差值绝对值ROC曲线下面积为0.637，以双侧SCM厚度差值≥0.74 cm为临界值，测得敏感度和特异度分别为50.0%与77.6%

图 10

图 10 SCM比率ROC曲线下面积为0.648，以双侧SCM比率≥0.24为临界值，测得敏感度和特异度分别为45.0%与83.3%

CMT和DDH是婴幼儿期高发的肌肉骨骼系统先天性疾病。1959年，Coventry等^[8]首先描述了CMT和DDH的关系。Iwahara等^[9]报道了CMT患者中14.8%共存DDH。此后多项研究^{[11, 13-14]}证实这种共存关系的比率为0~29%。这2种疾病共存率的差异归因于研究方法、定义范围和纳入标准的不同^[10]，如有的研究探讨DDH中CMT的共存率，有的仅研究需治疗的DDH与CMT的共存率。尽管文献报道的共存率较广泛，但这种被越来越多证据支持的关联提示临床诊治其中一种疾病时都应注意是否同时有另一疾病^[14]。本研究从临床表现较明显的CMT评估易被忽视的DDH，本组CMT合并DDH占11.4%（20/176）。

CMT和DDH的确切发病机制目前尚不明确，有学者^{[11, 16]}提出羊水过少导致胎儿在宫内空间不足、胎位不正可能是CMT和DDH共同的危险因素。本研究发现CMT合并DDH男女分布差异无统计学意义，与文献^{[2, 11]}报道的男患儿更有可能同时患有DDH和CMT不一致，考虑原因可能与样本量较少有关。此外，研究^[11]表明DDH和CMT在同侧更常见，但本研究尚不能确定两者的发病方向有关联，这与杜青等^[2]的报道一致。

目前，超声已被认为是诊断CMT和DDH最敏感的工具之一，并被广泛用于两者的诊断^{[2, 13]}。一方面，超声可用于量化CMT患儿肌肉纤维化程度，确定肿块的大小和位置，并指导临床制订治疗方案^[17]。本组非肿块型98例，肿块型78例。非肿块型常仅表现为头歪向一侧，此时运用超声测量双侧的SCM的厚度、对比是否有局限性增厚，观察肌纤维排列、肌纹理回声及与周围组织关系从而早期诊断CMT；对于肿块型，超声可明确肿块来源，排除淋巴管瘤、淋巴结等其他颈部肿块。根据患侧SCM的声像图特点推测肌肉纤维化程度，从而选择治疗措施，并通过超声计算出SCM挛缩长度、确定临床手术方案和松解范围^{[1, 18-21]}。此外，超声在后期疗效观察和判断预后上也有重要价值，通过测量治疗前后SCM厚度、肿块大小，以及观察病变区血流情况，有利于评估CMT疗效。另一方面，相对于体格检查较明显的CMT，DDH可能更易忽视；尤其6个月以内的婴幼儿，因髋臼软骨未骨化X线不能显像，早期诊断DDH更困难。而超声波可穿透软骨，清晰显示关节囊、关节盂唇、股骨头软骨及髋臼等解剖结构；其中Graf超声静态测量方法因敏感性高，且观察者间的图像采集测量解读差异小、可重复性较高等优点，能更早期发现DDH，在婴儿髋关节超声检查中最普及^{[16, 22-23]}。本组176例CMT患儿，通过Graf方法对髋关节进行分型，显示并发DDH 20例（40髋），其中Ⅰ型14髋（35.0%）、Ⅱa型17髋（42.5%）、Ⅱb型5髋（12.5%）、Ⅱc型1髋（2.5%）、Ⅲ型2髋（5.0%）、Ⅳ型1髋（2.5%），临床上根据具体病理阶段选择和实施合适的治疗，病情均得到不同程度的改善、获得满意的治疗效果。此外，应用彩色多普勒超声还可监测DDH治疗过程中股骨头血供情况，以减少股骨头坏死的发生^[24]。

本组CMT+DDH组双侧SCM厚度差值和双侧SCM厚度比率均明显高于CMT组（均P < 0.05）。分别以双侧SCM厚度差值≥0.74 cm和双侧SCM厚度比率≥0.24为临界值，预测DDH的敏感度为50.0%和45.0%，特异度为77.6%和83.3%，提示超声检查所示SCM厚度差值和厚度比率对CMT患儿DDH具有一定预测价值，可早期明确2种共存疾病的诊断，有利于患儿进行早期康复治疗，获得最佳治疗效果。

综上所述，CMT和DDH有一定共存比例。超声所示双侧SCM厚度差值和厚度比率对CMT伴DDH具有预测价值，是早期诊断CMT与DDH的重要手段。它既可观察SCM厚度、判断有无肿块及肿块来源，又可判断婴儿髋关节解剖结构并分型，为2种共存疾病的早期诊断和预测、制订治疗方案、评估疗效和随访提供重要依据。