开放性脊柱裂（open spine bifida，OSB）^[1-2]和Dandy-Walker syndrome（D-W）畸形^[3]主要是在孕中期诊断，临床尚无有效的孕早期诊断方法。目前广泛应用的孕11~13⁺⁶周超声检测颈后透明层（nuchal translucency，NT）厚度对胎儿OSB及后颅窝（cisterna magna，CM）病变的筛查意义不大^[4]。找到早期诊断脊柱裂、D-W畸形等CM病变的超声检查方法是超声检查领域面临的挑战^[5]。本研究通过孕早期超声对胎儿颅内透明层（Intracranial translucency，IT）及CM厚度进行测量，达到早期筛查胎儿开放性脊柱裂、D-W畸形的目的。

1 资料与方法 1.1 一般资料

选择2018年1—12月在我院行NT检测的7 718例单胎孕妇（孕11~13⁺⁶周）进行前瞻性研究，孕妇年龄（28.0±4.2）岁。将孕妇分为：正常组7 708例；OSB组9例和D-W畸形组1例。

1.2 仪器与方法

孕早期超声由获得资质的超声医师进行。采用Philips HD11 XE超声仪、迈瑞DC-7超声仪、三星UGEO H60超声仪、SSA-790A超声仪、GE Voluson 730 Expert超声仪、ACCUVIX V20超声仪检测。探头频率为2.0~5.0 MHz，IT在超声上表现为脑干和第四脑室脉络丛之间的无回声区。即在胎儿正中矢状切面颅内结构画3条线，沿脑干后缘、第四脑室的前缘——A线，第四脑室的后缘——B线，沿枕骨前缘——C线，AB之间腔室间为IT，B和C之间为CM（图 1）。建立随访表，进行产后随访。

1.3 统计学方法

采用SPSS 19.0软件对各项指标进行统计分析，计量资料以x ± s表示，按积差方法计算变量之间相关关系，以相关系数r表示。以P < 0.05为差异有统计学意义。

2 结果

正常组7 708例，孕妇年龄（28.0±4.2）岁，胎儿头臀长（60.10±7.30）mm，NT（1.80±0.40）mm。7 399例（95.99%）的正常胎儿IT及CM能清晰显示，且IT及CM值均随孕周增加而增加，IT厚度11周为0.60 mm，13⁺⁶周为2.40 mm，平均（1.50±0.50）mm，CM厚度11周为0.60 mm，13⁺⁶周为2.60 mm，平均（1.80±0.30）mm。IT及CM与头臀长均呈显著正相关（r=0.61、0.5，均P < 0.05）。309例胎儿IT、CM无法清晰显示。

OSB组9例，孕妇年龄（27.0±2.0）岁，胎儿头臀长（61.00±7.00）mm，NT（2.50±0.40）mm。9例OSB胎儿中7例颅后窝仅能显示一条明显的强回声线即脑干后缘与第四脑室顶部，第四脑室与小脑延髓池分界显示不清，在胎儿面部正中矢状切面上均无法清楚显示第四脑室，无法测量IT及CM（图 2），另2例IT及CM值均 < 0.60 mm。

D-W畸形组1例，孕妇年龄26.0岁，NT厚度3.50 mm，IT不显示，CM值3.60 mm。

3 讨论

本研究结果提示正常组IT及CM值随孕周增加而增加，IT厚度11周为0.60 mm，13⁺⁶周为2.40 mm，CM厚度11周为0.60 mm，13⁺⁶周为2.60 mm，与之前报道^[6-8]结果一致。

本研究7例OSB患者IT及CM不显示，2例IT、CM厚度 < 0.60 mm，这与Chaoui等^[9-10]的研究结论一致，提示IT不显示患者应警惕OSB的可能。本研究309例正常胎儿IT、CM均无法清晰显示，考虑与胎位、孕妇腹壁脂肪层较厚、腹部手术瘢痕及胎动等因素有关，因此，需注意上述2项指标也有可能受其他因素影响，并不是脊柱裂特异的指标，这与Fong等^[11]的研究结果一致。

笔者曾研究胎儿CM扩张对产后发育的影响^[12]，本研究继续对孕早期CM值进行测量，仅1例D-W畸形，其CM值3.60 mm，CM增宽，与Egle等^[13-14]的结论一致，但由于本研究阳性例数较少，因此并不能有效证实该观点。

总之，如孕早期发现胎儿IT、CM不显示或CM增大应警惕胎儿CM异常的可能。本研究具有一定局限性：①部分胎儿可能受母体肥胖、腹壁厚度、胎位、剖宫产瘢痕等关系的影响，使IT、CM不能清晰显示；②应由有经验的医师精确测量避免误差出现假阳性。为避免医疗纠纷，在孕早期测量IT、CM时，应追踪观察到孕中期筛查。