Caroli病又称先天性肝内胆管囊状扩张症，属于肝脏纤维性病变，多发为主，单发少见^[1-2]，发病率较低，缺乏特异性临床表现，易误诊。Caroli病合并髓质海绵肾（medullaiy sponge kidney，MSK）则更少见，国内临床研究资料较少，且多为个案报道，诊断经验相对不足^[3]。因此，术前准确诊断对该病治疗方案的制订至关重要。选择我院2008年6月至2019年11月经病理确诊的7例Caroli病合并MSK患儿，分析其临床资料和影像表现，报道如下。

7例中，男4例，女3例；年龄1~7岁，平均（2.4±1.1）岁。临床表现为腹胀、腰痛及间断血尿、呕吐、食欲下降伴黄疸，2例白细胞升高，肝肾功能均正常，乙肝标志物无异常。

7例均行超声检查，5例行CT扫描，2例行MRI检查。超声使用Philips IE33，频率5~10 MHz，患儿取仰卧或侧卧位，观察病变位置、范围、双肾及其他合并症情况。CT使用Philips 64层MSCT，扫描参数：120 kV，60~120 mAs，层厚及层距均为5 mm；增强扫描对比剂使用碘海醇，剂量2.0 mL/kg体质量，上肢静脉团注，流率1.0~2.0 mL/s，并于注射后25、50~60、90~120 s行动脉期、门脉期、延迟期扫描。MRI扫描使用Siemens 1.5 T MRI，轴位及冠状位采用薄层T₂WI，TR 1 100 ms，TE 80 ms，层厚4 mm，矩阵180×180；MRCP采用HASTE序列。

超声由1位主治医师操作，对病变层面进行截图，并由1位技师记录。CT及MRI由1位主治医师、1位副主任医师采用盲法读片，意见不一致时协商统一意见后作为最终结果。

根据组织学特点可分为2型^[4]：Ⅰ型即单纯型，为肝内胆管扩张伴胆管炎、胆石症，不伴肝硬化、门脉高压；Ⅱ型即硬化型，又称Caroli综合征，为肝内胆管扩张伴先天性肝纤维化、肝硬化及门脉高压。

7例中，肝脏增大5例，缩小2例；Caroli病Ⅰ型5例，Ⅱ型2例。肝内见多发（5例）或单发（2例）梭形或囊状液性暗区，其中3例暗区与扩张的胆管相连或分界欠清晰，呈囊尾征（图 1a）或蝌蚪征改变；4例暗区内可见后方伴声影的强回声，肝外胆管无扩张或显示不佳。胆囊壁增厚4例，其中2例胆囊腔内伴强回声斑，2例伴肝硬化、门静脉主干增宽（> 15 mm）及腹水。双肾增大5例，形态正常2例，双肾髓质回声增强，其内伴条形暗区及强回声斑，双肾皮质未见异常（图 1b）。

图 1

图 1 男，2岁  图1a  彩色多普勒超声示肝内多发梭型及囊状液性暗区，肝内胆管扩张呈囊尾征  图1b  二维超声示肾脏体积增大，髓质回声增强，伴强回声斑

5例行CT检查，其中肝脏增大3例，缩小2例；Caroli病Ⅰ型3例，2例Ⅱ型。肝内见多发（3例）或单发（2例）囊壁菲薄的梭形或囊状低密度区，沿胆管走行、呈簇状分布，CT值7~18 HU，其中3例与扩张的胆管相连呈囊尾征（图 2）或蝌蚪征（图 3）；2例伴索条征稍低密度影，CT值分别为42、38 HU。4例胆管或低密度囊内见散在斑点状高密度影，CT值152~264 HU；2例伴中心点征的圆点状低密度影。胆囊壁增厚毛糙3例，2例胆囊腔内伴点状高密度影，2例伴肝硬化、门静脉增宽及腹水。双肾增大3例，形态正常2例，髓质内可见条片状低密度伴斑点状高密度影。

图 2

图 2 女，3岁，CT增强扫描动脉期见肝内多发薄壁囊性低密度影沿胆管走行，呈囊尾征

图 3

图 3 男，1岁，CT增强扫描门脉期见肝内多发大小不等的囊性低密度影，呈蝌蚪征

2例行MRI检查，其中肝脏增大1例，缩小1例；Caroli病Ⅰ型1例，Ⅱ型1例。肝内见多发梭形或囊状T₁WI呈低信号、T₂WI呈高信号（图 4a）；MRI胰胆管成像（MRCP）示病变沿肝内胆管走行并相互聚拢，近端均与胆管相连，呈典型的悬挂征，远端与扩张的小胆管相连，呈蝌蚪征（图 4b）。肝外胆管壁不规则并管腔轻度扩张，1例扩张的胆管内伴多发小类圆形充盈缺损，T₁WI呈低信号、T₂WI呈低信号。胆囊壁毛糙、增厚，1例囊内伴T₁WI低信号、T₂WI低信号，1例伴肝硬化、门静脉增宽及腹水。双肾增大2例，髓质内可见条片状T₁WI低信号、T₂WI高信号。

图 4

图 4 男，5岁  图4a  T2WI 脂肪抑制序列，肝内见多发梭形及囊状高信号  图4b  MRI胰胆管成像（MRCP）示病变沿肝内胆管走行并相互聚拢，近端与胆管相连，呈典型的悬挂征，远端与扩张的小胆管相连，呈蝌蚪征

Caroli病由法国学者1958年首先报道并命名为肝内胆管囊状扩张症，此后Todani将其归为先天性胆管囊肿Ⅴ型，以儿童、青少年多发^[5]。既往文献[6-8]报道，临床上Caroli病Ⅱ型较Ⅰ型多见，本组Ⅰ型5例，Ⅱ型2例，与文献不同，可能与本组例数较少有关。MSK是一种先天性肾髓质囊性疾病，特点为肾锥体乳头及集合管囊柱状扩张，因外观貌似海绵而得名。Caroli病合并MSK临床虽少见，但Ⅰ、Ⅱ型均可伴不同程度的肾小管扩张性疾病，包括多发性肾囊肿、隐性遗传性多囊肾等^[9-11]。MSK与先天性肝内胆管扩张、偏身肥大症、马蹄肾等其他器官发育异常的相关性研究表明，该病可能与基因突变有关^[12]。Caroli病合并MSK的主要临床表现为腹痛、腹胀、呕吐、食欲下降、黄疸、腰痛及间断血尿等，肝肾功能可无异常。

肝脏形态增大或正常，均可见肝内多发或单发梭形、囊状病变，可呈分支样扩张，分布区域明显，形似鹿角，MPR能多角度旋转，可清晰显示囊性病变与胆管的关系。病变与扩张或正常的细小胆管相连，呈蝌蚪征或囊尾征，CT增强扫描亦可清晰显示以上2种征象。本研究超声与CT共显示囊尾征或蝌蚪征3例。中心点征为门静脉小分支血管被囊性病变所包绕，因密度差异反衬所致，CT表现为扩张胆管内偏心性生长的小圆点状软组织密度影，增强扫描呈明显强化，本组CT示索条征及中心点征2例。部分患者肝内囊状或梭形低密度区内见高密度隔影，分隔影为被包绕的胆管壁。病变合并胆管结石时，胆管内可见强回声/高密度结石，MRI信号根据结石成分不同表现多样化，同时见胆管壁增厚时可提示胆管炎。值得注意的是，当结石较小时，MRI敏感度远不及超声及CT，易漏诊；合并肝纤维化、门静脉高压时，可见肝硬化、门静脉增宽、脾大及腹水等征象。MRCP序列可旋转任意方位及角度，全方位判断胆道、囊性变的分布及与胆管分支的关系，提高该病的诊断准确率。本组2例行MRI及MRCP，病变T₂WI脂肪抑制序列呈高信号，MRCP序列呈悬挂征及蝌蚪征改变。

Caroli病合并MSK时，双肾增大或形态正常。超声可见肾锥体呈放射状分布，伴钙化灶及结石回声增强光点，后方伴声影，也可见集合管囊状扩张形成的无回声区，一般无肾盂、肾盏积水。CT可清晰显示小钙化灶，但具有一定电离辐射，尤其不适用于生长发育阶段儿童常规筛查；MRI对钙化灶、结石的敏感度低，仅能显示髓质内囊性扩张的集合管，可见正常的肾柱形态消失；髓质内伴囊状迂曲的条片状T₁WI低信号、T₂WI高信号，多为集合系统尿液潴留所致。

综上所述，儿童Caroli病合并MSK临床少见。超声具有费用低廉、检查便捷的优势，可作为该病的首选筛查方法，但图像缺乏整体性；CT对小的钙化灶显示敏感，但具有一定电离辐射；常规MRI结合MRCP可全方位观察胆道、囊性病变分布及与胆管分支的关系，有助于该病的分型及并发症的检出，但对钙化不敏感。三者各有优劣，具体应用应结合临床需要，必要时联合检查。