近端指间关节（proximal interphalangeal，PIP）周围胶原沉积症（pachydermodactyly，PDD）是一种少见的、好发于青少年男性、以PIP周围胶原纤维沉积为病理特征的疾病^[1]。该病主要表现为慢性、无痛性、非炎性PIP周围软组织肿胀，肿胀以PIP两侧面为主，掌侧面及背侧面极少被累及，外观多呈梭形^[1-2]。既往研究多集中于PDD的临床及MRI检查，关于超声方面的报道较少。本研究对32例临床诊断为PDD的患者行双手关节超声检查，旨在探讨其超声特点，为诊断增加依据。

收集2017年6月至2020年8月我院临床诊断为PDD的32例患者为PDD组，其中男24例，女8例；年龄11~30岁，平均（17.53±2.82）岁。临床均表现为慢性、无痛性PIP两侧软组织肿胀，血沉、C-反应蛋白、类风湿因子、抗O抗体、抗核抗体及抗环瓜氨酸抗体等实验室检查均未见明显异常，双手X线检查未见骨质破坏。同时纳入健康志愿者70例作为对照组，其中男15例，女55例；年龄13~35岁，平均（18.33±2.06）岁。

采用Samsung RS85超声诊断仪，LA3-12A高频线阵探头，探头频率3~12 MHz。患者取坐位，双手自然放置于检查床上，检查双手PIP，并统计肿胀关节数。二维灰阶超声下观察肿胀关节周围软组织厚度、关节腔内有无积液及滑膜增生、关节软骨回声及骨质有无破坏，于软组织肿胀最明显处固定探头位置，切换至能量多普勒（power Doppler ultrasound，PDUS）模式，观察并记录增厚软组织处血流分布。关节两侧骨面最高点连线至皮肤的垂直距离即为软组织厚度，测量时关节自然伸展。同样方法对70例健康志愿者双手第2~5 PIP（PIP2~5）进行检查并记录。以上检查及测量均由同一资深医师完成。

使用SPSS 21.0统计软件分析数据。计数资料以个表示，行χ²检验；计量资料以x±s表示，符合正态分布时组间比较行t检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。

PDD组32例PIP均出现不同数目及程度的肿胀，肿胀关节共157个，以PIP3最多见，其中PIP2 48个（30.6%），PIP3 60个，PIP4 43个，PIP5 6个；均表现为关节周围软组织增厚，内无明显血流信号，偶见关节积液，无明显滑膜增生，无软骨及骨质破坏（图 1，2）。对照组70例均未见关节肿胀，与PDD组比较，差异有统计学意义（χ²=102.00，P＜0.01）。

图 1

图 1 男，15岁，健康志愿者   图 1a  右手第二近端指间关节（PIP2）桡侧切面图，软组织厚度约4.3 mm（箭头）   图 1b  软组织内未见明显血流信号

图 2

图 2 男，14岁，近端指间关节周围胶原沉积症（PDD）患者   图 2a  右手PIP2桡侧切面图，软组织厚度约6.1 mm（箭头）   图 2b  软组织内未见明显血流信号

2组肿胀PIP周围软组织厚度比较见表 1。PDD组肿胀PIP（PIP2~5）周围软组织厚度均较对照组高，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。PDD组肿胀PIP周围软组织厚度尺、桡侧测值比较见表 2。PDD组肿胀PIP（PIP2~5）周围软组织厚度尺、桡侧测值相比，差异均无统计学意义（均P > 0.05）。

表 1

表 1 2组PIP周围软组织厚度比较（mm，x±s）

表 1 2组PIP周围软组织厚度比较（mm，x±s） 组别 例数 PIP2 PIP3 PIP4 PIP5 PDD组 32 5.35±0.82 5.76±0.79 5.10±0.77 3.75±0.56 对照组 70 3.80±0.34 4.33±0.38 3.73±0.31 3.37±0.29 t值 26.77 24.31 25.77 8.87 P值 ＜0.01 ＜0.01 ＜0.01 ＜0.01 注：PIP，近端指间关节；PDD，近端指间关节周围胶原沉积症。

表 2

表 2 PDD组肿胀PIP周围软组织厚度尺、桡侧测值比较（mm，x±s）

表 2 PDD组肿胀PIP周围软组织厚度尺、桡侧测值比较（mm，x±s） 组别 PIP2 PIP3 PIP4 PIP5 尺侧 5.36±0.82 5.78±0.79 5.11±0.75 3.72±0.58 桡侧 5.33±0.82 5.75±0.81 5.10±0.79 3.78±0.56 t值 0.237 0.254 0.069 0.668 P值 0.813 0.800 0.945 0.505

PDD是一种以PIP周围胶原纤维沉积为病理特征的良性疾病，1973年Bazex首次描述了该病，1975年，Verbov^[3]首次提出了“pachydermodactyly”这一命名；2005年，叶霜等^[4]首次报道了该病，并将其译名为“PDD”。该病发病机制尚不清楚，有报道认为关节周围反复微创伤可能是其重要原因，即反复磨擦、拉伸手指等机械刺激引起的关节反复微创伤^[1-2]。

PDD好发于青少年男性，男女发病之比约3.9∶1^[1]。本研究中男女比例为3∶1，女性发病率比文献报告高，考虑与本研究样本量小且有关该病的既往报道较少有关。PDD的影像学检查方法主要有X线、MRI和超声检查。X线主要表现为关节周围软组织肿胀，无骨质破坏^[5]。MRI主要表现为PIP囊外软组织明显肿胀，关节囊内无积液及滑膜增厚，软骨无破坏^[6]。近年来，肌骨超声在关节中的应用受到认可^[7]，高频超声具有良好的组织分辨力，可清晰显示关节周围软组织、关节积液、增生滑膜及早期的骨质破坏。但PDD的超声表现在以往的文献中较少见，Zabotti等^[8]曾报道过1例，认为其超声表现为PIP周围皮肤增厚，无关节及肌腱受累，增厚皮肤内无血流信号。本研究PDD组32例均出现不同数目及程度的PIP肿胀，肿胀关节均表现为关节两侧面软组织增厚，表明PDD所引起的肿胀主要为关节周围软组织增厚，与X线及MRI表现相符；本研究PDD组尺、桡侧软组织增厚比较，无明显差异，表明PDD引起的PIP周围软组织肿胀呈对称性，且增厚软组织内均无明显血流信号，受累关节偶可见关节积液，无滑膜增生、软骨及骨质破坏。有研究发现，PDD主要累及PIP2~4，很少累及PIP5，通常不累及PIP1^{[2-6, 8-9]}。本研究累及PIP2~5的比例依次为30.6%（48/157）、38.2%（60/157）、27.4%（43/157）、3.8%（6/157），未见PIP1累及，可能与样本量较小、未考虑病程，且本病不易累及PIP1相关，也有研究发现累及PIP1者，但比例极低^[1]。需进一步增加样本量及评估指标探讨。

PDD极易被误诊为其他引起关节周围软组织肿胀的疾病，如幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）、类风湿关节炎、Thiemann’s病、指节垫等。尤其是JIA，其发病年龄及临床表现均与PDD极为相似，鉴别需注意^[10-11]：JIA不仅累及PIP，还易累及掌指关节、腕关节等其他关节，可引起关节疼痛，实验室检查可发现类风湿因子阳性、血沉、C-反应蛋白升高等，还可引起滑膜增生，导致关节软骨及骨质破坏，甚至会引起功能障碍。而PDD多累及PIP，不会引起关节疼痛，实验室检查均为阴性，也不会出现滑膜增生等炎性改变及关节软骨与骨质破坏。故根据典型的临床表现、实验室检查及影像学检查一般可正确诊断。

本研究发现PDD多见于PIP3，其次为PIP2、PIP4，PIP5偶见；受累关节周围软组织对称性增厚且内无明显血流信号是其主要超声征象；受累关节偶见关节积液，无明显滑膜增生、软骨及骨质破坏。超声在PDD的诊断中具有较高的应用价值。